文字/视频 湖南日报全媒体记者 周顺 通讯员 尹曲华 杨正强
近日，家住长沙市岳麓区的刘先生出现无明显诱因的咳嗽、咳痰等症状，前往湖南省胸科医院接受进一步诊治时，医务人员发现刘先生的胸部CT显示存在多发性支气管扩张，并伴有内脏全反位。
正常人的心脏位于胸腔的左侧、肝脏在右侧，刘先生的脏器位置呈180°反转。这一反常现象引起了该院放射科姚其能名医工作室医务人员的重视，结合影像学特点与临床表现，高度怀疑刘先生患有Kartagener综合征（卡塔格内综合征）。
“这是一种由纤毛功能缺陷导致的原发性纤毛运动障碍性疾病。”姚其能名医工作室负责人姚其能介绍，Kartagener综合征又称为内脏全反位-鼻窦炎-支气管扩张综合征或家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，患有该疾病的人，其纤毛功能障碍使呼吸道分泌物难以有效排出，从而易出现反复感染，典型表现为“三联征”即支气管扩张、慢性鼻窦炎和内脏全反位。
为进一步确认判断，姚其能名医工作室团队建议患者接受鼻窦影像学检查，检查结果中的慢性鼻窦炎影像学表现也证实了医务人员的怀疑。
据了解，Kartagener综合征的确诊往往需要依赖电子显微镜观察纤毛超微结构或基因检测，而现有的影像学与临床证据已为初步诊断提供了强有力的支持。对此，湖南省胸科医院放射科、内五科医护团队迅速为其制定了个性化治疗方案，目前，刘先生正在该院积极接受治疗。
姚其能提醒，Kartagener综合征是一种罕见病，全球发病率仅为1/12500至1/50000，许多患者因漏诊或误诊而错失早期干预的机会，导致症状迁延加重。虽然Kartagener综合征无法被根治，但合理的早期诊疗干预可显著改善患者的生活质量。
“对于反复呼吸道感染的患者，尤其是存在特殊影像学表现时，必须深入分析、拓宽思路，重视罕见病的可能性。”对于工作室团队诊断能力建设的提升，姚其能表示，罕见病并非不可诊断，提升对罕见疾病的认知与诊断能力是优化医疗服务质量的重要环节。而及时识别、精准推断以及多学科协作正是诊疗成功的关键。
